يُطرح الفحص الجيني بدرجة أكبر عند الإصابة بسرطان الثدي، أو وجود إصابة عائلية بسرطان الثدي قبل سن الخمسين، أو سرطان المبيض، أو طفرة وراثية معروفة. ويؤخذ في الاعتبار أيضًا وجود أكثر من حالة سرطان في العائلة، أو أنواع معينة مرتبطة بالوراثة، ضمن تقييم طبي للتاريخ الشخصي والعائلي. يرتبط وجود تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي بزيادة احتمال الإصابة، لكن غياب هذا التاريخ لا يعني انعدام الخطر. فنحو تسعين في المئة من النساء المصابات بسرطان الثدي لا يملكن تاريخًا عائليًا للمرض، ما يبرز أهمية الفحوصات والمتابعة الطبية لجميع النساء دون استثناء. تكرار سرطان الثدي أو غيره داخل العائلة لا يعني بالضرورة وجود طفرة جينية موروثة؛ فقد يرتبط بعوامل مشتركة، مثل البيئة أو نمط الحياة. لذلك يعتمد قرار الفحص الجيني على تقييم طبي للتاريخ الشخصي والعائلي، ولا يُبنى على القلق وحده. ويساعد التقييم على تمييز التكرار العائلي عن الاحتمال الوراثي. أنتجت شركة "لويفيل سلغر" مئات مضارب البيسبول الوردية للاعبين محترفين في يوم الأم سنة ٢٠٠٦ ضمن حملة للتوعية بسرطان الثدي وجمع التبرعات. استخدم أكثر من خمسين لاعبًا المضارب في مباريات الدوري، ثم تحولت المبادرة إلى تقليد رياضي دعائي وخيري يتكرر بأشكال مختلفة. يُعدّ تصوير الثدي بالأشعة السينية المعيار الأساس للكشف المبكر عن سرطان الثدي، ولا يؤدي الضغط على الثدي أثناء الفحص إلى انتشار المرض. وتوصي المادة بإجراء هذا التصوير للنساء ابتداءً من سن الأربعين، ضمن الفحوصات اللازمة للكشف المبكر ومتابعة صحة الثدي بانتظام.