متلازمة "باليستر كيليان" اضطراب وراثي نادر ينتج غالبًا من وجود نسخ إضافية من الذراع القصيرة للكروموسوم ١٢ في بعض خلايا الجسم دون غيرها. قد لا يظهر الخلل في فحص الدم التقليدي بسبب الفسيفسائية، لكن يمكن تشخيصه بتحاليل مناسبة لخلايا الجلد أو السائل الأمنيوسي أو أنسجة أخرى. "متلازمة مومو" اضطراب وراثي نادر جدًا يتميز بزيادة النمو أو ضخامة الجسم والسمنة وكبر محيط الرأس واضطرابات في العين، وقد يرتبط بتأخر نمائي أو إعاقة ذهنية. الاسم مأخوذ من الأحرف الأولى لأهم السمات بالإنجليزية، وتقدر قواعد الأمراض النادرة انتشارها بأقل من حالة واحدة لكل مليون شخص. متلازمة "روبينو" اضطراب وراثي نادر يؤثر في نمو الهيكل العظمي والوجه والأعضاء التناسلية، وله أشكال سائدة ومتنحية ترتبط بجينات مختلفة. وصف الطبيب "مينهارد روبينو" الملامح الوجهية المميزة بأنها شبيهة بملامح الجنين، وتشمل جبهة عريضة وأنفًا قصيرًا وتباعدًا بين العينين. متلازمة "ساكاتي نيهان" اضطراب وراثي نادر يُصنف ضمن متلازمات تعدد الأصابع والالتحام مع تشوهات الجمجمة. قد تشمل سماته التحام عظام الجمجمة، واضطرابات في الأطراف والقلب والوجه، وتختلف شدته بين المرضى، لذلك يعتمد التشخيص على التقييم السريري والوراثي المتخصص. متلازمة ذبول الأبالون مرض بكتيري يصيب بعض أنواع الأبالون البحري، ويؤدي إلى ضمور العضلة الكبيرة التي يستخدمها الحيوان للحركة والالتصاق بالصخور. يفقد الحيوان القدرة على التغذي والتمسك بالسطح وقد يبدو كأنه يستهلك أنسجته، ما تسبب تاريخيًا في تراجع كبير لبعض التجمعات على ساحل أمريكا الشمالية.