تشتهر جزيرة "بينغيلاب" المرجانية في ميكرونيزيا بارتفاع غير عادي في انتشار عمى الألوان الكامل، وهو اضطراب وراثي نادر جدًا. تتراوح نسبته هناك بين نحو... الرنح مع تعذر الأداء الحركي للعين من النوع الأول اضطراب وراثي نادر يبدأ غالبًا في الطفولة ويسبب تدهور التوازن والتنسيق واعتلال الأعصاب. يعاني كثير من... انعدام الترانسفيرين اضطراب وراثي فائق الندرة ينخفض فيه بشدة بروتين الترانسفيرين المسؤول عن نقل الحديد في الدم. يؤدي ذلك إلى فقر دم شديد مع تراكم الحديد في... اعتلالات اللامين مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية تنتج عن طفرات في الجينات التي تشفر بروتينات الصفيحة النووية أو بروتينات مرتبطة بالغلاف النووي. قد تؤثر في... متلازمة "باليستر كيليان" اضطراب وراثي نادر ينتج غالبًا من وجود نسخ إضافية من الذراع القصيرة للكروموسوم ١٢ في بعض خلايا الجسم دون غيرها. قد لا يظهر... متلازمة "روبينو" اضطراب وراثي نادر يؤثر في نمو الهيكل العظمي والوجه والأعضاء التناسلية، وله أشكال سائدة ومتنحية ترتبط بجينات مختلفة. وصف الطبيب... "متلازمة مومو" اضطراب وراثي نادر جدًا يتميز بزيادة النمو أو ضخامة الجسم والسمنة وكبر محيط الرأس واضطرابات في العين، وقد يرتبط بتأخر نمائي أو إعاقة... انعدام القزحية اضطراب عيني نادر يتميز بغياب كامل أو جزئي لنسيج القزحية، وغالبًا يكون خلقيًا ويصيب العينين معًا. لا يقتصر الاضطراب على القزحية، إذ قد يرتبط بنقص...