لا يعني عمى الألوان عادة رؤية العالم بدرجات الرمادي فقط. فمعظم المصابين يعانون نقصًا في تمييز ألوان معينة بسبب ثنائية اللون أو خلل في إحدى القنوات المخروطية الثلاث، بينما تعد أحادية اللون الحقيقية نادرة جدًا. تختلف شدة الحالة وأنماطها بحسب نوع الخلايا المخروطية والصبغات البصرية المتأثرة. الرنح مع تعذر الأداء الحركي للعين من النوع الأول اضطراب وراثي نادر يبدأ غالبًا في الطفولة ويسبب تدهور التوازن والتنسيق واعتلال الأعصاب. يعاني كثير من المصابين صعوبة في بدء حركات العين الإرادية ويعوضونها بتحريك الرأس، وتشير الدراسات إلى أن شدة اضطراب حركة العين قد ترتبط بشدة الحالة العصبية. "متلازمة مومو" اضطراب وراثي نادر جدًا يتميز بزيادة النمو أو ضخامة الجسم والسمنة وكبر محيط الرأس واضطرابات في العين، وقد يرتبط بتأخر نمائي أو إعاقة ذهنية. الاسم مأخوذ من الأحرف الأولى لأهم السمات بالإنجليزية، وتقدر قواعد الأمراض النادرة انتشارها بأقل من حالة واحدة لكل مليون شخص. متلازمة "روبينو" اضطراب وراثي نادر يؤثر في نمو الهيكل العظمي والوجه والأعضاء التناسلية، وله أشكال سائدة ومتنحية ترتبط بجينات مختلفة. وصف الطبيب "مينهارد روبينو" الملامح الوجهية المميزة بأنها شبيهة بملامح الجنين، وتشمل جبهة عريضة وأنفًا قصيرًا وتباعدًا بين العينين. متلازمة "ساكاتي نيهان" اضطراب وراثي نادر يُصنف ضمن متلازمات تعدد الأصابع والالتحام مع تشوهات الجمجمة. قد تشمل سماته التحام عظام الجمجمة، واضطرابات في الأطراف والقلب والوجه، وتختلف شدته بين المرضى، لذلك يعتمد التشخيص على التقييم السريري والوراثي المتخصص.