التليف الغضروفي الخلقي اضطراب وراثي نادر في نمو العظام قد يسبب قصرًا شديدًا في القامة، وقصر الأضلاع وتقعرها، وصغرًا واضحًا في الفك مع تضخم نسبي للرأس. يمكن أن تكون الحالة شديدة إلى درجة تهدد حياة الرضيع، بسبب تأثير التشوهات الهيكلية في التنفس والنمو منذ الولادة.

من الدفتر
متلازمة "هانديغودو" اضطراب نادر ومؤلم يصيب العظام والمفاصل، ويتركز في منطقة مالناد بولاية كارناتاكا الهندية. تظهر غالبًا داخل عائلات من مجتمعات محددة، وقد تؤدي إلى تشوهات وقصر القامة وصعوبة الحركة. وتُصنف اليوم ضمن اضطرابات هيكلية متعددة العوامل، لا كخشونة مفاصل عادية. التليف الرئوي وصف لتكوّن نسيج ندبي في الرئتين يجعل الأنسجة أكثر سماكةً وصلابةً ويعيق انتقال الأكسجين إلى الدم. قد ينشأ التليف عن أسباب متعددة، بينما يظل سبب بعض أنواعه مجهولًا. من أعراضه الشائعة ضيق النفس المتدرج والسعال الجاف، ويختلف العلاج بحسب النوع والسبب. مؤشر التليف الرباعي أداة حسابية غير تدخلية تستخدم العمر وإنزيمي الكبد وعدد الصفائح الدموية لتقدير احتمال وجود تليف كبدي متقدم. يفيد المؤشر في فرز المصابين بمرض الكبد الدهني وتحديد من يحتاج إلى فحوص إضافية، لكنه لا يشخص التليف وحده وقد تقل دقته في بعض الفئات العمرية. الرنح مع تعذر الأداء الحركي للعين من النوع الأول اضطراب وراثي نادر يبدأ غالبًا في الطفولة ويسبب تدهور التوازن والتنسيق واعتلال الأعصاب. يعاني كثير من المصابين صعوبة في بدء حركات العين الإرادية ويعوضونها بتحريك الرأس، وتشير الدراسات إلى أن شدة اضطراب حركة العين قد ترتبط بشدة الحالة العصبية. متلازمة "روبينو" اضطراب وراثي نادر يؤثر في نمو الهيكل العظمي والوجه والأعضاء التناسلية، وله أشكال سائدة ومتنحية ترتبط بجينات مختلفة. وصف الطبيب "مينهارد روبينو" الملامح الوجهية المميزة بأنها شبيهة بملامح الجنين، وتشمل جبهة عريضة وأنفًا قصيرًا وتباعدًا بين العينين.