التليف الغضروفي الخلقي اضطراب وراثي نادر في نمو العظام قد يسبب قصرًا شديدًا في القامة، وقصر الأضلاع وتقعرها، وصغرًا واضحًا في الفك مع تضخم نسبي للرأس. يمكن أن تكون الحالة شديدة إلى درجة تهدد حياة الرضيع، بسبب تأثير التشوهات الهيكلية في التنفس والنمو منذ الولادة.